地贫基因(地贫基因检测结果分析)

今天 ,君诚小编和您分享地贫基因以及给大家介绍地贫基因检测结果分析相关知识!

地贫基因(地贫基因检测结果分析)

什么是地贫基因？怎样知道身边有地贫基因携带者？

夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。地中海贫血的表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl ，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。

地贫基因携带者是否就是地贫患者了

们知道自己虽然苦 ,可是别人比地贫基因他更苦.

在短短一个月里 ,便凑齐了手术费 ,当这些钱送到地贫基因他们手中 ,眼泪顿时流下来了 ,小男孩的父母哽咽

着说：“谢谢 ,谢谢你们……”话没说完 ,便泣不成声了.这一幕 ,出现在屏幕上 ,人们也盯着他们 ,看

边哭边看.

两个月后 ,小男孩终于走出了医院 ,脚却没有以前那么灵活了 ,仍需要大人的扶持.小男孩在医院的

这几个月里 ,忍受着极大的痛苦 ,他的家属异常心痛.

让大家互相之间充满爱 ,让世界充满爱 ,让我们一起努力 ,一

地贫基因携带者能献血吗?

有的血比重检查合格就可以献血，但不鼓励献血。

地贫基因携带者会不会发病

你的地贫筛查是阳性，但不代表你就是携带者，最好查地贫基因。如果的基因是阴性，结果就是上面那种情况，如果你是携带者，就是下面那种情况，预防就是怀孕的时候及时检查，如果查出来患病，可以选择流产。

母亲无地贫基因，孕检地贫筛查正常，但父亲有地贫基因，宝宝携带地贫基因的概率？有留脐带血的必要吗？

地中海贫血是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。其遗传性是毋庸置疑的了，那么，一对地贫基因携带夫妻生下地贫患儿的几率有多大呢?中科血康血专家说：

1 、轻型地贫携带者同正常人婚配，后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。

2 、静止型地贫与轻型地贫婚配，有25%机会生出地中海贫血患儿。

3 、夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，

4 、夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

地中海贫血预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。了解了地贫的遗传几率，就更应该进行积极预防。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，所以如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

另外，在产前做好地贫筛查和诊断，也是降低遗传率的直接有效方法。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，应及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

地贫基因携带者会变白血病吗?

您好：地贫基因携带者的身体体质相对可能吧一般人差些，但这并不能说一定会转为白血病，白血病的发生跟患者的体质，生活环境等多方面有关。

丈夫是地贫基因携带者生BB有没影响

因为地中海贫血是受两组基因影响的遗传病，既然你丈夫是携带者了，那就看你是否也是携带者。因为如果BB携带致病基因越多，也就越严重。建议你在妊娠期间，做好遗传咨询和产前诊断。希望帮到你。

女方地贫基因携带者染色体是异常吗

这类问题，佳学基因是专家。基因携带者，和染色体异常是两个不同概念。

地贫基因检测报告怎么看是什么型的地贫呢还是携带者

报告上会告诉你是哪个点位上：发生了错位、倒位、移位等问题。

如果你发病，就是患者。如果不发病，就是携带者。

地贫检查结果： a-地贫基因（a-地贫） — —SEA/aa型 β-地贫基因（β-地贫）未见17种异常

轻度α地贫。 SEA（东南亚）缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个（即－－），另两个正常（即αα）。未检出β地贫。

无需治疗，也无法治疗，因为这是遗传基因疾病。患者的配偶要在女方怀孕之前或初期彻底检查地贫，注意不要认为血常规或“筛查”结果正常就没有地贫，这种情况配偶也要做以上的地贫基因检查。

地贫基因是什么？

地贫基因是一种不规范的说法，正确的说法应该是导致地中海贫血的基因。人的血红蛋白是由2条α-珠蛋白肽链和2条β-珠蛋白肽链组成的4聚体蛋白，分别由α-基因族和β-基因族表达合成，在正常情况下，2种肽链在红细胞中表达的量一样，组成功能蛋白后没有多余的肽链剩下，但由于基因突变，使一条肽链的合成减少或缺如，另一条肽链有剩余，剩余部分会构成四聚体蛋白附着于细胞膜上，使膜的稳定性降低，发生慢性溶血，当溶血速度快于造血速度时，出现贫血症状。因此，地贫基因应该是指导致α-珠蛋白链或β-珠蛋白链合成减少或缺如的突变，由此导致的贫血分别称为α-地中海贫血、β-地中海贫血贫血。地中海贫血的分子机理相当复杂，并不是有地贫基因就会产生地贫，检验结果最好由专家进行解释。

地贫是遗传病？医生告诉你：地贫的分型，以及要如何预防？

遇到一对这样的夫妻，咨询了一些我专业以外的问题，就是夫妻都是轻度的地中海贫血，现在怀孕了，去做产检时医生说孩子可能是重型地贫，建议不要。

患者发信息问我建议，我没有过多的说什么，只是说要遵循产科医生的建议，避免以后痛苦。

贫血可能听着很普遍，但是地中海贫血就不只是贫血那么简单了。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在医学上也叫溶血性贫血，主要是因为合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成不平衡，所以才导致血红蛋白结构出现异常，而含有这些异常血红蛋白的红细胞寿命会变短，甚至会提前被人体的肝脏、脾脏破坏，最后导致贫血以及发育异常等表现。

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

地贫的分型：

在医学上通常将地中海贫血分为α 、β 、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型：

1 、轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。轻型很易被忽略，大多数都是在重型患者家族调查时被发现。

2 、中间型

大多数在幼童期就出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

3 、重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

4 、重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3 6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

地贫如何筛查？

多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等) 。

通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

如何预防地贫？

地贫预防采取三级预防策略。

一级预防是通过婚前孕前优生检查，早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性的制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊断早治疗。

是婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生优育的目的。

是属于产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外) ，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防

地贫患儿早诊断早治疗：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

全世界约有3.5亿地贫基因携带者，什么是地贫基因？

相信有不少人对于每一个人的健康状态都是非常关心的，不过虽然我们已经特别注意健康，但是仍然有很多人会出现疾病，其中有一些疾病是后天出现的，也有一些疾病是先前出现的，如果是由于基因之中所存在的问题所出现的疾病，那么产生的影响自然会更大，全世界大约有3.5亿地贫基因携带者，所以引起了不少人的关注，那么到底是什么才是地贫基因呢？

每一个引人的基因都会有所不同，这也是很多人都知道的一个常识，而不同的基因会存在着不同的问题，有一些基因也有可能会存在疾病地皮基因，更是会导致疾病产生的情况，所以有很多人特别关注，而如果夫妻双方都为轻型地贫基因携带者，那么在怀孕之后对于后代子女的遗传几率为1/4 ，是正常胎儿1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫。

根据目前的了解情况来看，这样的遗传和孩子的性别没有明显的关系，无论是男孩还是女孩，发病的几率几乎是相等的，出现了这样的情况之后，就很容易导致孩子出现溶血性贫血，那么在这种情况之下，对于孩子的影响可以说是非常严重的，甚至会影响到他们的医生。

正是因为这样所以有很多人对于这种情况都是非常关注的，希望能够对这种情况有了更多的了解，同时也能够对这种疾病进行预防，如果是轻型地贫患者，那么并不需要特殊的处理，但是对于重型地贫的患者，那么就需要产前诊断并且进行一定的措施，只有这样才能够更好的保证胎儿的健康。

随着地贫基因携带者的数量公布出来之后，相信有越来越多的人对于这一件事情会有着越多的关注，而在这种情况下让我们能够更好的控制住胎儿的健康，对于这种情况也有着很大的帮助作用。